Вроджені вади серця — це структурні аномалії серця або великих судин, які виникають у плода ще на етапі ембріонального розвитку. Вони є одними з найпоширеніших вроджених вад у новонароджених, із частотою близько 8 випадків на 1000. Через складну еволюцію серця у пренатальному періоді існує широкий спектр можливих аномалій, які варіюють від легких, сумісних із тривалим життям без лікування, до тяжких, що загрожують життю вже при народженні.
Причини виникнення
Етіологія вроджених вад серця є складною та багатофакторною. У більшості випадків встановити точну причину неможливо, але загалом усі фактори можна поділити на генетичні, екологічні та змішані.
Генетичні причини включають як мутації в окремих генах, так і хромосомні аномалії. Наприклад, у дітей із синдромом Дауна близько 50% мають серцеві вади.
Екологічні чинники можуть включати інфекції матері під час вагітності (зокрема краснуху), вживання тератогенних ліків (наприклад, протиепілептичних засобів) або вплив шкідливих речовин.
Комбіновані фактори — найпоширеніший варіант. У таких випадках генетична схильність проявляється лише при одночасному впливі зовнішніх несприятливих умов.
Ризик повторного виникнення вродженої вади серця у братів і сестер хворої дитини оцінюється в межах 2–4%, проте може варіювати залежно від конкретного типу аномалії.
Типи вроджених вад серця
Аномалії серця зазвичай поділяють на ціанотичні та неціанотичні:
Ціанотичні вади призводять до того, що венозна кров потрапляє в артеріальне русло, минаючи легені. Це зумовлює нестачу кисню в тканинах, і у немовляти спостерігається синюшність шкіри та слизових оболонок.
Неціанотичні вади часто супроводжуються ускладненим диханням, затримкою розвитку та збільшеним навантаженням на серце, але не викликають синюшності.
До поширених типів належать: відкрита артеріальна протока, дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло, транспозиція великих артерій та інші.
Діагностика
Сучасна медицина розробила ефективні методи для пренатальної діагностики:
УЗД серця плода (ехокардіографія) вже з 16–18 тижня вагітності дає змогу виявити значні аномалії розвитку серця та великих судин.
Амніоцентез дозволяє вивчити хромосомний набір плода і виявити генетичні причини вроджених вад.
У післяпологовий період першим сигналом вродженої вади часто є серцевий шум, виявлений під час аускультації. Водночас інші симптоми, як порушення ритму серця, зустрічаються рідко.
Прогноз та лікування
Прогноз для дитини з вродженою вадою серця залежить від типу та тяжкості дефекту. Близько 40% немовлят з нелікованими важкими вадами помирають у перший рік життя. Водночас завдяки сучасним методам хірургії та медикаментозної підтримки багато дітей живуть повноцінним життям.
Своєчасна діагностика, належна кардіохірургічна корекція та подальше спостереження дозволяють значно покращити якість життя таких пацієнтів.
Данило Ігнатенко
