Синдром Дауна — це найпоширеніше вроджене хромосомне захворювання людини, зумовлене наявністю додаткового генетичного матеріалу з 21-ї хромосоми. Уражена особа має або повну третю копію цієї хромосоми (трисомія 21), або її частину, що призводить до широкого спектра фізичних, когнітивних та медичних особливостей. Вперше синдром був описаний у 1866 році британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, а його генетичну основу встановлено у 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.
Генетичні механізми
У нормі людський геном містить 46 хромосом (23 пари). При синдромі Дауна у генетичному наборі з’являється зайвий матеріал із 21-ї хромосоми. Це порушення відбувається внаслідок аномалій клітинного поділу, переважно під час формування гамет або на ранніх етапах розвитку ембріона.
Існує три основні типи синдрому Дауна, які відрізняються механізмом виникнення:
- Трисомія 21 (більше 90% випадків)
Усі клітини тіла містять три копії 21-ї хромосоми замість двох. Ця форма виникає внаслідок порушення нормального розходження хромосом під час мейозу (утворення яйцеклітин або сперматозоїдів). Випадковий характер цього процесу пояснює, чому трисомія 21 зазвичай не є спадковою. - Мозаїчна форма (2–4% випадків)
У частині клітин наявна нормальна кількість хромосом (46), тоді як інші мають трисомію 21. Така мозаїчність є наслідком помилки поділу клітини на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Клінічні прояви мозаїчної форми можуть бути м’якшими, зокрема когнітивні функції зберігаються краще, ніж при повній трисомії. - Синдром Дауна з транслокацією (близько 3–4% випадків)
Додатковий генетичний матеріал з 21-ї хромосоми приєднується до іншої хромосоми (частіше за все — до хромосоми 14 або 22). Така форма може бути спадковою, якщо один із батьків є носієм збалансованої транслокації, не маючи клінічних проявів. Ймовірність передання транслокації потомству залежить від статі носія: у матерів ризик становить 10–12%, у батьків — близько 3%.
Клінічні ознаки та наслідки
Синдром Дауна характеризується впливом на фізичний та когнітивний розвиток. Основні ознаки включають:
характерні риси обличчя: сплощене лице, вузькі розкосі очі, коротка шия, маленька голова, великий язик;
м’язова гіпотонія;
короткі кінцівки;
аномальні візерунки дермальних гребенів;
затримка інтелектуального розвитку (від легкої до помірної);
вроджені вади серця (у 40–60% випадків);
іноді — патології шлунково-кишкового тракту, нирок, зору та слуху.
Медико-соціальне значення та підтримка
Завдяки розвитку медицини очікувана тривалість життя людей із синдромом Дауна значно зросла — до 60 років і більше. Рання діагностика, індивідуальна медична підтримка, корекція вад розвитку (особливо серцевих), педагогічна реабілітація та інклюзивна освіта значно покращують якість життя таких людей.
Пренатальна діагностика синдрому Дауна можлива за допомогою скринінгових тестів, УЗД, аналізів крові та інвазивних процедур, таких як амніоцентез або хоріонбіопсія, які дозволяють виявити хромосомні аномалії плода.
Данило Ігнатенко
