Амніоцентез — це одна з ключових процедур пренатальної діагностики, що використовується для виявлення вроджених патологій плода. Метод полягає у хірургічному введенні тонкої порожнистої голки через черевну стінку вагітної жінки до амніотичного міхура з подальшим забором амніотичної рідини для лабораторного аналізу. Вперше ця процедура була застосована у 1930-х роках для лікування еритробластозу плода, а сьогодні вона є потужним інструментом для генетичної та біохімічної діагностики понад 50 спадкових та метаболічних захворювань.
Суть та механізм процедури
Амніотична рідина, яка оточує плід, містить клітини епітелію плода, ферменти та інші біологічно активні речовини. Її аналіз дозволяє виявити хромосомні аномалії (наприклад, синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау), дефекти нервової трубки (таких як спинна грижа або аненцефалія), а також визначити стать плода — критичний фактор при підозрі на спадкові хвороби, пов’язані зі статтю (наприклад, м’язова дистрофія Дюшенна).
Процедура зазвичай проводиться між 15-м та 17-м тижнями вагітності під контролем ультразвуку, що забезпечує її точність і мінімізацію ризиків. Знеболення зазвичай не потрібне, але іноді застосовується місцева анестезія.
Показання
Амніоцентез не є обов’язковою процедурою для всіх вагітних жінок. Він рекомендується у випадках:
Вік матері понад 35 років — з віком підвищується ризик хромосомних аномалій у плода.
Позитивні результати неінвазивного пренатального скринінгу — наприклад, підвищений рівень альфа-фетопротеїну чи патології, виявлені на УЗД.
Наявність в сімейному анамнезі генетичних захворювань, що можуть бути виявлені методом амніоцентезу.
Перенесені викидні або мертвонародження в анамнезі — особливо якщо їх було три або більше.
Перенесені інфекції під час вагітності, що можуть спричинити вроджені вади розвитку.
Підозра на Rh-ізоімунізацію — у разі конфлікту між материнським та плодом резус-фактором.
Можливості та обмеження
Завдяки прогресу молекулярної генетики, амніоцентез дозволяє діагностувати не лише класичні хромосомні синдроми, а й низку точкових мутацій, що лежать в основі спадкових метаболічних захворювань, таких як фенілкетонурія, галактоземія, муковісцидоз тощо. Проте процедура має і певні ризики — хоч і дуже незначні (приблизно 1 випадок викидня на 300–500 процедур), вони все ж залишаються фактором, який необхідно зважувати при прийнятті рішення.
Данило Ігнатенко
